8 Perfil viral. Se sugiere evaluar al paciente en bъsqueda de los siguientes signos y sнntomas:
palidez, fiebre, anorexia, adinamia, edema, astenia, pйrdida de peso, sangrado de piel y mucosas, linfadenopa tнas, fatiga, cianosis, soplos, taquicardia, dolor abdominal, distensiyn abdominal, dolor yseo, infla maciyn articular, esplenomegalia/ hepatomegalia, ictericia, nydulos en piel, exoftalmos, vymito, cefalea, convulsiones, edema facial, plйtora, tos, masa en el mediastino, ingurgitaciyn yugular, cambio en el comportamiento, circulaciyn colateral, dificultad para orinar, desviaciyn de comisu ra labial, disminuciyn de la atenciyn/concentraciyn, dificultad para respirar, irritabilidad, malestar general, protrusiyn ocular, sudoraciyn/escalofrнo, sangrado en yrganos internos, agrandamiento testнcular.
їCuбles son los procedimientos recomendados para el diagnystico de Leucemia Linfoblбstica Aguda (LLA) en poblaciyn pediбtrica? 17 La muestra de mйdula ysea se debe separar en distintos tubos, el primer tubo con una muestra de 5mL con EDTA para citometrнa de flujo, posteriormente otros tubos de 3-5 ml para morfologнa, biologнa molecular y un tubo adicional con una muestra de 3-5 mL en HEPARINA para citogenй tica y cariotipo. 18 Se recomienda hacer el diagnystico morfolygico por mielograma con conteo a 500 cйlulas. 19 Se recomienda realizar citometrнa de flujo para determinar linaje teniendo en cuenta las reco mendaciones de la Organizaciyn Mundial de la Salud (WHO).
(85) 20 Si la muestra es un aspirado seco se recomienda realizar inmunohistoquнmica de la biopsia de mйdula ysea teniendo en cuenta las recomendaciones de la Organizaciyn Mundial de la Salud (WHO) y de ser posible hacer lavado de la biopsia de mйdula ysea para estudio por citometrнa de flujo segъn criterio del mйdico tratante. 21 Se recomienda para el diagnystico de LLA Linaje B el panel de marcadores recomendados por la Organizaciyn Mundial de la Salud (WHO). (85) 22 Se recomienda para el diagnystico de LLA Linaje T el panel de marcadores recomendados por la Organizaciyn Mundial de la Salud (WHO).
(85) 23 Se recomienda como parte del estudio diagnystico realizar cariotipo,нndice de ADN por citome trнa de flujo y realizar los siguientes estudios por FISH o PCR en tiempo real para t(9;22), Rearre glos del KMT2A (11q23 o MLL), t(12;21), t(1;19). Si es una LLA Linaje T se recomienda evaluar reordena mientos del gen TAL1 (1p32) y sobreexpresiyn del TXL3/HOX11L2 (t5;14). En caso de cumplir criterios inmunofenotнpicos y morfolygicos para linfoma/leucemia Burkitt se requiere confirmaciyn por FISH o PCR en tiempo real para confirmar los rearreglos del gen c-Myc.
En caso de sospecharse LLA Philadelphia-like que no presentan alteraciones en los marcadores previamente enunciados se recomienda evaluar el reordenamiento de los genes: CRLF2, JAK2, EPOR, CSF1R, ABL1, ABL2 y PDGFRB. (82, 83, 84) 24 Se recomienda la realizaciyn de estudios citolygнcos convencionales o por cytospin para deter minar el compromiso de Sistema Nervioso Central en pacientes con LLA, complementados por estudios de citometrнa de flujo en LCR utilizando preservante celular. GUHA DE MANEJO PARA EL DIAGNУSTICO, TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LA LEUCEMIA LINFOBLБSTICA AGUDA PEDIБTRICA, ADAPTADA A LA CIUDAD DE SANTIAGO DE CALI – COLOMBIA 22